(Adnkronos) – “Il deficit di lipasi acida lisosomiale, chiamato più comunemente Lal-D, è una malattia genetica che si trasmette come carattere recessivo. Ha una prevalenza bassa, ma potenzialmente grave, con due manifestazioni: una estremamente severa alla nascita nel neonato, che senza trattamento è rapidamente fatale, e una più tardiva, in età pediatrica o anche adulta. Lal-D è una malattia rara con una prevalenza di circa 1 persona su 150mila; riconoscerla è molto importante perché il trattamento può consentire di rallentare il suo decorso o addirittura risolvere il problema, semplicemente evitando la progressione ad una grave malattia del fegato”. Così Lorenzo D’Antiga, direttore del Dipartimento Materno infantile e pediatrico Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo, intervenendo oggi a Milano all’incontro con la stampa organizzato da Alexion, biofarmaceutica del gruppo AstraZeneca, per il lancio in Italia di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento di pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale.
Manifestazioni della Malattia
“Mettendo un attimo da parte la forma gravissima neonatale, che va considerata a sé – precisa D’Antiga – la forma più comune, quella che si presenta in età pediatrica, ha caratteristiche spesso molto lievi da un punto di vista clinico, ovvero un ingrandimento del fegato e della milza, delle transaminasi che possono facilmente trovarsi alterate negli esami del sangue e anche l’aumento del colesterolo. Questa malattia, se non riconosciuta, causa un accumulo di grasso nel fegato, poiché comporta un difetto del metabolismo del colesterolo che si accumula appunto nel fegato, causando una steatosi epatica che poi crea un’infiammazione, portando a fibrosi e, nel lungo termine, a cirrosi”. L’esperto aggiunge che “il colesterolo non metabolizzato rimane a livelli elevati nel sangue e causa anche una malattia associata a ipercolesterolemia, quindi aterosclerosi, una malattia coronarica simile a quella che si riscontra nell’ipercolesterolemia più comune, con un impatto sulla salute cardiovascolare”.
La Terapia Enzimatica Sostitutiva
“È disponibile un farmaco, una terapia enzimatica, che va a sostituire l’assenza dell’enzima stesso dovuta a questa malattia. La sebelipase alfa – evidenzia D’Antiga – è un farmaco salvavita nella forma neonatale e pediatrica, nella quale non c’è sopravvivenza senza trattamento. Con la terapia, l’espressione precoce della patologia viene trattata, garantendo una sopravvivenza a lungo termine fino ad ora confermata. Il farmaco, da oggi, è indicato anche nella presentazione più tardiva, ed è in grado di far regredire la steatosi, migliorare l’infiammazione, normalizzare le transaminasi e ridurre in modo significativo il colesterolo nella maggior parte dei pazienti, in particolar modo per quei pazienti in cui la diagnosi più tardiva è associata a segni clinici di progressione severa della malattia”.
